Meer

Van wangslijmsample tot DNA rapport

DNA, wat is dat nou eigenlijk? En hoe kunnen wij, op basis van jouw DNA, tot een rapport komen?

Genen & genetische variatie

Genen zijn de bouwinstructies van nagenoeg alles in je lichaam. Genen zijn vooral van belang voor de bouw van bijvoorbeeld eiwitten en enzymen.
De bouwinstructies worden geschreven in zogenaamde nucleotiden. Nucleotiden worden weergegeven in letters. Met de letters A, T, C en G is jouw hele ‘DNA-instructieboek’ geschreven. Ieder gen heeft een eigen unieke combinatie van deze letters, ook de lengte per gen verschilt. Het is bekend hoe deze letters bepalen welk aminozuur (aminozuren zijn de kleinste vormen van eiwit, met een eigen specifieke vorm en functie) in, en in welke volgorde, een eiwit of enzym wordt ingebouwd. Er komen variaties in genen voor waarin de volgorde van de letters is veranderd. Deze verandering resulteert in een verandering in het functioneren van het eiwit of enzym wat op basis van je genetische bouwinstructies is gemaakt.

SNP's

In je jouw DNA rapport worden meer dan 120 genen geanalyseerd, waarin varianten, zogenaamde SNP’s, voor kunnen komen. Deze SNP’s kunnen normale genetische informatie bevatten of ze kunnen een zogenaamd polymorfisme (daar staat de letter P voor in SNP) bevatten. Polymorfisme betekent ‘meerdere vormen’, wat duidt op de hiervoor genoemde variaties. Ieder gen bestaat uit twee DNA-strengen, waardoor er telkens 2 letters bepalend zijn bij de functionaliteit van een SNP.

De combinatie van deze twee letters wordt je genotype genoemd. Jouw genetisch informatie krijg je overigens van beide ouders, één letter van ieder. Het is dus mogelijk dat er een variant ontstaat in slechts één van de letters van het gen en soms in beide. Wanneer er sprake is van zo’n variant, bijvoorbeeld een ‘C’ is veranderd in een ‘T’, dan zijn er drie mogelijke resultaten (genotypen): ‘CC’, ‘CT’, of ‘TT’.

Verschillende varianten hebben verschillende effecten op metabole processen, van spierprestaties tot de tolerantie van cafeïne, enzovoort.

Waarom is dit belangrijk om te weten? Wanneer je dit principe begrijpt, dan kun je je voorstellen dat iedere dag, iedere minuut, iedere seconde, jouw genetische informatie wordt gebruikt om nieuwe eiwitten of enzymen te maken. Dit heeft uiteraard een voortdurend effect op de lichaamsfuncties die met een dergelijke SNP zijn verbonden. Het is duidelijk dat varianten in genotypes de belangrijkste factoren zijn waardoor er verschillen bestaan tussen mensen. Ieder mens bezit om deze reden unieke voedingsbehoeften.